MédecineFibrose pulmonaire : le Maroc établit une première africaine sur le gène MUC5B

Publiée le 26 juin dans la revue scientifique Cureus, une étude représente une première dans la recherche biomédicale en Afrique. Menée par une équipe pluridisciplinaire de chercheurs et cliniciens marocains, cette étude pionnière confirme la corrélation entre le variant génétique rs35705950 du gène MUC5B et la susceptibilité à la fibrose pulmonaire idiopathique (FPI) chez des patients marocains, comblant ainsi un vide important dans les données génétiques disponibles sur les populations africaines.

La fibrose pulmonaire idiopathique est une maladie chronique, irréversible, et généralement fatale, caractérisée par la cicatrisation progressive des tissus pulmonaires. Sa cause reste inconnue, mais plusieurs études conduites en Europe, en Amérique du Nord et en Asie ont identifié un lien fort entre la maladie et certaines mutations génétiques, en particulier un polymorphisme mononucléotidique (SNP) du gène MUC5B, situé sur le chromosome 11.

Cependant, jusqu’à présent, aucune étude n’avait exploré ce lien au sein des populations africaines. C’est dans ce contexte que l’équipe dirigée par Lamiyae Senhaji, Meriame Abbassi et Nadia Senhaji, en collaboration avec d’autres chercheurs et cliniciens du CHU Hassan II de Fès, a entrepris une étude de cas-témoins pour combler cette lacune.

Une étude clinique et génétique menée sur trois ans

Entre septembre 2021 et mai 2024, les chercheurs ont recruté 55 patients atteints de FPI et 61 sujets témoins sains. Leurs données cliniques, radiologiques, fonctionnelles et thérapeutiques ont été rigoureusement collectées, tandis que les analyses génétiques ont été effectuées dans le département de génétique du CHU Hassan II.

Parmi les patients, près de 90 % présentaient une dyspnée, tandis que 58,2 % étaient d’anciens fumeurs. Le profil des sujets touchés s’est révélé majoritairement masculin (49 hommes pour six femmes), avec un âge moyen de 67,7 ans. Les scanners thoraciques ont confirmé des signes caractéristiques d’atteinte interstitielle chez plus de 70 % d’entre eux. La survie médiane a été estimée à 4,75 ans, une durée conforme aux observations cliniques internationales pour cette pathologie.

Mais c’est surtout l’analyse génétique qui s’est révélée décisive : le SNP rs35705950 du gène MUC5B a montré une association hautement significative avec la FPI (p = 0,0001), corroborant les résultats obtenus ailleurs dans le monde.

L’importance de cette découverte dépasse les frontières marocaines. Elle établit, pour la première fois en Afrique, une preuve directe de l’implication du gène MUC5B dans la genèse de la FPI, offrant de nouvelles perspectives pour le diagnostic précoce, le suivi clinique personnalisé, et potentiellement pour le développement de traitements ciblés dans les pays africains.

Selon les auteurs, cette étude pose les bases d’une recherche génomique plus inclusive, à même de mieux refléter la diversité génétique du continent. «  Nous espérons que cette initiative encouragera d’autres études à l’échelle régionale ou panafricaine, afin d’affiner notre compréhension des facteurs de risque propres aux populations africaines  », soulignent les chercheurs dans leur conclusion.

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